Neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2 (NF1 y NF2)

La neurofibromatosis tipo 1 y la neurofibromatosis tipo 2 son trastornos poco frecuentes del sistema nervioso sin causas ni cura conocidas. Ambas son producto de mutaciones genéticas, por lo que no son infecciosas.

A pesar de estas similitudes básicas, las afecciones tienen diferencias importantes. El médico de Aurora Health Care puede conectarlo con un especialista que tenga la experiencia y los conocimientos para proporcionar un diagnóstico preciso y manejar los tratamientos para su neurofibromatosis.

Qué es la neurofibromatosis tipo 1 y la neurofibromatosis tipo 2

Aunque sus síntomas son muy diferentes, tanto la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) como la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) se deben a mutaciones genéticas que permiten la formación de proteínas defectuosas. Estas proteínas alteran los mensajes que el cerebro envía a los músculos.

Hay dos tipos de mutaciones genéticas en NF1 y NF2. Algunos se heredan de los padres. Otras se denominan mutaciones esporádicas, y ocurren aleatoriamente antes o después del nacimiento.

Síntomas de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

La neurofibromatosis tipo 1 generalmente se diagnostica al nacer o en los primeros años de vida, porque sus síntomas principales son característicos. Los síntomas de la NF1 incluyen:

• Neurofibromas: tumores que crecen en los nervios al nivel de la piel. Algunos pueden aparecer al nacer y otros pueden aparecer más tarde.
• Neurofibromas plexiformes: tumores más grandes que crecen en un grupo de nervios.
• Seis o más manchas de color café con leche en la piel. Estas manchas planas son de color marrón claro a marrón oscuro, generalmente de forma circular u ovalada y de más de 5 mm de tamaño.
• Pecas en las axilas o en la ingle que suelen aparecer a los 5 años.
• Glioma de la vía óptica: un tumor benigno en el nervio óptico. La mayoría no presenta síntomas, pero algunos afectan la visión.
• Dificultades de aprendizaje, incluido el TDAH.
• Deformidades óseas de la cavidad orbitaria o de la tibia (un hueso de la pierna).
• Escoliosis (curvatura de la columna).

Los neurofibromas suelen ser benignos. En casos raros, pueden volverse cancerosos. Los neurofibromas cancerosos generalmente se desarrollan como tumores malignos de la vaina de los nervios periféricos (MPNST, por sus siglas en inglés).

Síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 (NF2)

La neurofibromatosis tipo 2 es menos frecuente que la NF1. Estos síntomas de neurofibromatosis generalmente comienzan más tarde, al final de la adolescencia o principios de la edad adulta. The most common symptom is vestibular schwannoma tumors in both ears. Estos tumores crecen en el nervio que transporta señales entre los oídos y el cerebro y que controla tanto la audición como el equilibrio. Otros tumores relacionados con la NF2 pueden crecer en la piel, el cerebro o la médula espinal.

Tener NF2 puede afectar su equilibrio o provocar convulsiones, y usted puede experimentar entumecimiento o debilidad en los brazos o las piernas. La NF2 también se asocia con cataratas que se desarrollan a una edad temprana y otros problemas de la visión.

Los síntomas de la NF1 y la NF2 son diferentes para cada persona. Algunas personas nunca notan ningún síntoma, mientras que otras tienen síntomas de neurofibromatosis leves o graves.

Programe una cita para hablar con el médico si tiene dudas sobre los posibles síntomas de neurofibromatosis suyos o de su hijo. El médico lo guiará hacia un diagnóstico preciso y tratamientos eficaces para la neurofibromatosis.

Afecciones relacionadas con la neurofibromatosis

Tener NF1 o NF2 también aumenta el riesgo de tener otras afecciones, como:

• Leucemia linfoblástica aguda
• Tumores benignos de la vaina de los nervios periféricos
• Tumores cerebrales, como gliomas, astrocitomas y ependimomas
• Cáncer de mama
• Cánceres endocrinos
• Tumores malignos de la vaina de los nervios periféricos
• Melanoma
• Meningioma
• Cáncer de ovario
• Cáncer de próstata
• Sarcomas (muchos tipos)

Otros nombres para la neurofibromatosis

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) también se conoce como:

• Enfermedad de von Recklinghausen
• Facomatosis de von Recklinghausen
• Neurofibromatosis de von Recklinghausen
• Neurofibroma, múltiple
• Síndrome carcinoide de neurofibromatosis-feocromocitoma-duodenal
• Neurofibromatosis periférica

La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) también se conoce como:

• Neurofibromatosis acústica bilateral
• Neurofibromatosis con schwannoma vestibular
• Neurofibromatosis central

Diagnóstico de neurofibromatosis tipos 1 y 2

Es recomendable que el diagnóstico de neurofibromatosis lo haga un especialista con experiencia, porque algunos síntomas cambian de un año a otro o tardan varios años en desarrollarse. Para llegar a un diagnóstico, el médico le hará un examen físico que incluirá la revisión de la escoliosis, manchas de color café con leche y cualquier tumor visible. Recopilará información sobre su historia clínica completa.

Pedirá pruebas para revisar la visión, la audición y el equilibrio, junto con pruebas por imágenes, como radiografías, tomografías computarizadas o resonancias magnéticas, para detectar deformidades óseas o tumores en el cerebro o la médula espinal.

El médico puede recomendarle pruebas genéticas para ver si tiene alguno de los genes que se sabe que están relacionados con la NF1 o la NF2. Sin embargo, usted puede tener neurofibromatosis sin tener un gen relacionado, por lo que las pruebas pueden no ser concluyentes.

Tratamientos para la neurofibromatosis

El tratamiento para la neurofibromatosis se centra en controlar los síntomas porque no existen curas para la NF1 o NF2. Se pueden recetar medicamentos para el dolor, las convulsiones u otros síntomas de la neurofibromatosis.

Aunque la presencia de manchas de color café con leche puede usarse para confirmar un diagnóstico, no causan síntomas. Hable con el médico sobre la posibilidad de eliminarlas si son motivo de preocupación.

Cirugía para el tratamiento de la neurofibromatosis

La extirpación de tumores puede considerarse si se han vuelto cancerosos o si los tumores benignos crecen lo suficiente como para causar síntomas al ejercer presión sobre los nervios, órganos u otros tejidos. Los beneficios de la extirpación deben sopesarse frente al riesgo de causar más daño a los nervios u otros tejidos.

Your doctor may recommend surgery or radiation for such neurofibromatosis treatment. A veces, se prefiere la radiación porque puede ser muy precisa para extirpar tumores sin dañar los tejidos sanos.

Tratamiento prolongado para la neurofibromatosis

Tanto los niños como los adultos con NF1 o NF2 se someten a controles periódicos para controlar los síntomas de la neurofibromatosis y detectar problemas en desarrollo, como pérdida de la audición, más tumores o crecimiento de los tumores existentes. Se pueden recomendar análisis de sangre, radiografías u otras pruebas para abordar cualquier otra inquietud.