Neuromiotonía (síndrome de Isaacs)

Isaacs syndrome is a chronic neuromuscular condition that causes constant muscle contractions, even when you’re asleep or sedated. También llamada “neuromiotonía”, esta enfermedad muy poco frecuente no tiene causa ni cura conocida.

Además de la neuromiotonía, el síndrome de Isaacs también se conoce como:

• Síndrome de Isaac
• Síndrome de Isaacs
• Síndrome de Isaacs-Mertens
• Síndrome de actividad constante de las fibras musculares
• Síndrome de derroche cuántico

Síntomas del síndrome de Isaacs

La rigidez muscular progresiva y las contracciones o espasmos musculares (mioquimia) son los principales síntomas del síndrome de Isaacs. Los movimientos de los músculos a veces se describen como una sensación de ondulación de los músculos debajo de la piel.

Con el síndrome de Isaacs, las contracciones musculares se combinan con una demora en la relajación muscular. Por ejemplo, cuando una persona con síndrome de Isaacs cierra la mandíbula para masticar los alimentos, puede haber una demora antes de que la mandíbula se abra para permitir otro movimiento de masticación. Estas acciones musculares anormales dificultan muchas actividades cotidianas.

Otros síntomas del síndrome de Isaacs son:

• Reflejos disminuidos
• Aumento del tamaño de los músculos de la pantorrilla
• Aumento de la sudoración
• Calambres o espasmos musculares
• Latidos cardíacos rápidos (bradicardia)
• Pérdida de peso

La respiración y el habla pueden verse afectados en algunas personas. La mayoría de los síntomas del síndrome de Isaacs comienzan entre los 15 y los 60 años, pero pueden ocurrir a cualquier edad.

Causas del síndrome de Isaacs

Se desconoce la causa exacta del síndrome de Isaacs. Las investigaciones muestran que algunos casos se heredan de los padres. Otros ocurren sin antecedentes familiares.

En casi la mitad de las personas que padecen el síndrome de Isaacs, hay anticuerpos específicos que atacan una determinada parte de un nervio periférico. Cuando los nervios se dañan, envían mensajes anormales a los músculos. La evidencia apunta a la probabilidad de que existan otros anticuerpos no identificados que contribuyan a los síntomas del síndrome de Isaacs.

People who have Isaacs syndrome sometimes also have conditions such as cancer, celiac disease, peripheral neuropathies, myasthenia gravis and thymomas (tumors of the thymus gland).

Diagnóstico del síndrome de Isaacs

Diagnosis of neuromyotonia depends on careful evaluation of your potential symptoms of Isaacs syndrome and results of electromyography (EMG) testing. Dado que los síntomas del síndrome de Isaacs se superponen con otros trastornos neuromusculares, como la ELA, deben descartarse esas otras afecciones para un diagnóstico preciso.

Tratamientos para el síndrome de Isaacs

Los medicamentos que detienen las convulsiones (contracciones musculares involuntarias) son el tratamiento principal para el síndrome de Isaacs. También se pueden recomendar medicamentos como los corticoesteroides por vía oral.

If you have a tumor of the thymus gland (thymoma), you may have surgery to remove the tumor.

Tratamientos del síndrome de Isaacs con productos sanguíneos

A veces se recomienda el tratamiento con productos sanguíneos para el alivio a corto plazo de los síntomas del síndrome de Isaacs.

• Intercambio de plasma sanguíneo: Se utiliza una máquina de aféresis para filtrar el plasma de la sangre y reemplazarlo con plasma donado.
• Infusión de inmunoglobulina intravenosa (IGIV): Las inmunoglobulinas (anticuerpos) se separan del plasma donado de miles de personas y se inyectan en el torrente sanguíneo de la persona que tiene neuromiotonía.

Ambos tratamientos para la neuromiotonía con productos sanguíneos tardan varias horas en completarse, y generalmente se ofrecen como procedimientos ambulatorios.

Ensayos clínicos y síndrome de Isaacs

Los investigadores están buscando mejores tratamientos para el síndrome de Isaacs. Si está interesado en participar en los ensayos clínicos, asegúrese de mencionárselo a su equipo de atención de salud.