Leucodistrofia

La leucodistrofia es un trastorno neurológico poco frecuente. Afecta la función del sistema nervioso central, que incluye el cerebro y la médula espinal. Cuando el sistema nervioso no puede comunicarse con otras partes del cuerpo, las funciones cognitivas y físicas se ven afectadas.

La leucodistrofia es un trastorno genético que afecta principalmente a bebés y niños. Comúnmente se transmite de padres a hijos, pero algunos tipos se desarrollan repentinamente en adultos.

Los investigadores han descubierto más de 40 tipos de leucodistrofias. Los síntomas de las leucodistrofias empeoran con el tiempo y, a veces, la enfermedad no avanza hasta la edad adulta. No existe cura, pero la detección temprana puede ayudar a frenar la leucodistrofias y mejorar los síntomas.

Tipos y síntomas de leucodistrofia

Los síntomas de leucodistrofia pueden estar presentes desde el nacimiento. Las leucodistrofias también pueden desarrollarse en la infancia o en la edad adulta. Los primeros signos de leucodistrofia en niños pueden ser retrasos en el desarrollo o problemas de conducta.

Los diferentes tipos de leucodistrofia causan síntomas diferentes. Common symptoms of leukodystrophies include neurological issues like ataxia (balance and movement problems), spasticity (abnormal muscle tightness) and paralysis (loss of muscle function).

Los tipos de leucodistrofia y sus síntomas incluyen los siguientes:

• Adrenoleucodistrofia (ALD): provoca la acumulación de cadenas de ácidos grasos (VLCFA) en el cerebro y la glándula suprarrenal, lo que crea una inflamación que daña la mielina. Los síntomas incluyen parálisis, discapacidades del aprendizaje y convulsiones. La adrenoleucodistrofia (ALD) es el tipo más común.
• Enfermedad de Alexander: hace que se formen grupos de proteínas en las células cerebrales. Los síntomas incluyen retrasos del desarrollo y pérdida de movimiento muscular.
• Enfermedad de Canavan: hace que la materia blanca se descomponga a medida que el cerebro degenera en tejido esponjoso con espacios llenos de líquido. Los síntomas incluyen tamaño anormal de la cabeza, tono muscular débil y ceguera.
• Ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central (CACH): provoca la interrupción de la formación de mielina. También se conoce como enfermedad de la sustancia blanca evanescente (VWM). Los primeros síntomas incluyen atrofia óptica (daño al nervio óptico) y pérdida del habla. Los síntomas posteriores incluyen convulsiones, ataxia o espasticidad.
• Enfermedad de Refsum infantil: los ácidos grasos se acumulan en las células nerviosas y dañan la mielina. Los síntomas aparecen en la primera infancia e incluyen problemas con el movimiento muscular y retrasos en el desarrollo.
• Enfermedad de Krabbe: provoca cantidades excesivas de ácidos grasos que destruyen la mielina. También se conoce como leucodistrofia de células globoides. Los síntomas suelen aparecer en bebés e incluyen convulsiones y retrasos en el desarrollo.
• Leucodistrofia metacromática: provoca la acumulación de lípidos (grasas) en las células nerviosas que se vuelven tóxicas y dañan la mielina. Los síntomas incluyen ceguera, demencia y convulsiones.

Algunos tipos de leucodistrofias solo afectan a los adultos. Entre estos están:

• Leucodistrofia autosómica dominante de inicio en la adultez (ADLD): esta enfermedad se presenta en adultos alrededor de los 40 años o más e impide la producción de mielina. Los síntomas incluyen problemas de presión arterial y frecuencia cardíaca, y problemas cognitivos.
• Enfermedad de Refsum del adulto: el exceso de ácidos grasos daña la mielina y provoca síntomas como pérdida de visión, sordera o polineuropatía (sensación de hormigueo) en brazos, manos, piernas o pies.

La leucodistrofia en etapa terminal, cuando la enfermedad está generalizada y avanzada, incluye síntomas que ponen en peligro la vida por el deterioro neurológico significativo.

Factores de riesgo de leucodistrofia

Las leucodistrofias son causadas por un gen anormal (mutado). A menudo, la leucodistrofias es una afección hereditaria, pero también puede ocurrir de forma aleatoria.

La mayoría de los tipos de leucodistrofias afectan a hombres y mujeres por igual, pero algunos tipos afectan solo a hombres. Algunas etnias tienen un mayor riesgo de leucodistrofia.

Usted puede ser portador del gen de leucodistrofia mutado y nunca desarrollar síntomas. Si es portador del gen, no puede evitar transmitirlo a sus hijos. Las pruebas genéticas pueden indicarle si es portador del gen.

Diagnóstico de la leucodistrofia

Los primeros pasos para diagnosticar un tipo de leucodistrofia incluyen una revisión de su historial médico y de salud familiar. Cuando se diagnostica leucodistrofia, también es necesario un examen físico y neurológico.

Las leucodistrofias pueden ser difíciles de diagnosticar, ya que causan una variedad de síntomas que pueden estar relacionados con otras afecciones.

Las pruebas para diagnosticar un tipo de leucodistrofia y descartar otras afecciones incluyen las siguientes:

• Resonancia magnética o tomografía computarizada para verificar la materia blanca en el sistema nervioso central.
• Análisis de sangre para buscar genes mutados.
• Electromiografía (EMG) para evaluar cómo están funcionando los nervios y los músculos.
• Punción raquídea (punción lumbar) para recopilar líquido cefalorraquídeo (LCR) para su análisis.

Tratamiento de la leucodistrofia

Dado que no hay forma de revertir el daño neurológico, el tratamiento se centrará en retrasar el avance de la enfermedad de leucodistrofia y controlar los síntomas.

Los tratamientos de las leucodistrofias pueden incluir una combinación de lo siguiente:

• Terapia génica, que puede ayudar a atacar genes mutados para detener el avance de la enfermedad.
• Fisioterapia para mejorar la fuerza y la movilidad.
• Medicamentos para ayudar a controlar las convulsiones y mejorar los problemas musculares.