Diagnóstico y tratamiento de la distonía

La distonía es un trastorno del movimiento inusual que provoca movimientos musculares involuntarios (discinesia). Estos movimientos producen movimientos repetitivos lentos, temblores o posturas inusuales. La distonía a menudo comienza lentamente y puede ocurrir en cualquier momento de la vida. Puede empeorar progresivamente o estabilizarse.

Los movimientos distónicos pueden afectar la cara, los párpados, el cuello, la mandíbula, las cuerdas vocales, el torso, las manos, los brazos, los pies o las piernas. La distonía puede presentarse de forma muy diferente entre una persona y otra porque afecta a muchos músculos de muchas maneras diferentes.

La distonía suele describirse según las áreas donde se presentan los síntomas. Algunos de los tipos más comunes de distonía son:

• Distonía generalizada, que afecta el torso y al menos otras dos partes del cuerpo
• Distonía focal, que afecta solo a una parte específica del cuerpo:
  • Distonía cervical (también conocida como “tortícolis espasmódica”), que afecta los músculos del cuello y es la distonía focal más común
  • Distonía facial, que afecta los músculos del rostro
  • Blefaroespasmo o distonía del ojo
• Distonía multifocal, que afecta a más de una parte del cuerpo no relacionada
• Distonía mioclónica, que afecta solo a la parte superior del cuerpo
• Hemidistonía, que afecta un brazo y una pierna del mismo lado del cuerpo
• Distonía segmentaria, que afecta a dos o más partes del cuerpo conectadas, como el brazo, el cuello y el rostro

Causas de la distonía

Los investigadores no están seguros de cuál es la causa de la distonía. Creen que es causada por una anomalía o daño en partes del cerebro que controlan el movimiento. La distonía también puede estar relacionada con problemas en la forma en que el cerebro procesa los neurotransmisores. La mayoría de las veces, las imágenes del cerebro (como la resonancia magnética) no muestran anomalías en el cerebro de las personas afectadas por la distonía.

Los investigadores han identificado varios genes asociados con la distonía, aunque una persona puede tener uno de esos genes y no heredar la distonía. Y los miembros de la familia que tienen distonía pueden tener una amplia variedad de síntomas.

La distonía también se describe según la forma en que parece haber comenzado.

• Distonía idiopática: cuando no tiene causa directa o clara. La más común.
• Distonía genética: relacionada con factores hereditarios o una anomalía genética.
• Distonía adquirida: es el resultado de una variedad de causas ambientales, como daño cerebral o tomar ciertos medicamentos.

La distonía inducida por medicamentos a menudo se denomina distonía tardía. La distonía adquirida también puede ser el resultado de un trastorno neurodegenerativo como la enfermedad de Parkinson.

Diagnóstico de distonía

No existe una prueba única para diagnosticar la distonía. Es un diagnóstico por exclusión, lo que significa que el médico deberá observar sus posibles síntomas de distonía detenidamente y descartar cualquier otra afección. Es posible que lo deriven a un neurólogo especialmente capacitado en trastornos del movimiento, como la distonía.

Los pasos del diagnóstico de distonía pueden incluir:

• historia clínica, incluido el historial de salud familiar;
• examen físico para evaluar el funcionamiento del sistema nervioso;
• análisis de sangre, orina y líquido cefalorraquídeo;
• electromiografía (EMG), electroencefalografía (EEG) o resonancia magnética nuclear (MRI)
• Pruebas genéticas
• Otras pruebas y evaluaciones para descartar otras afecciones

A partir de entonces, hablará con el médico sobre el diagnóstico de distonía y analizará las formas de mejorar su afección.

El equipo de atención de Aurora Health Care, que incluirá neurólogos expertos, trabajará con usted para crear un plan de tratamiento personalizado para la distonía que se ajuste a sus necesidades.

Tratamiento para la distonía

Las opciones de tratamiento de la distonía pueden incluir:

• Medicamentos para calmar los espasmos musculares, espasmos distónicos y contracciones musculares
• Fisioterapia para reducir los espasmos musculares
• Surgery, which may include deep brain stimulation (DBS), a process in which surgeons implant a hair-thin electrode in the brain to help control body movements.