Síndrome de Marfan

Si usted o un ser querido tiene el síndrome de Marfan, puede parecer una afección complicada de entender y manejar. That’s why we created our Center for Marfan and Aortic Disorders in Milwaukee to give you personalized, easy access to the many specialists you may need in a single visit.

Nuestros experimentados cardiólogos, cardiocirujanos, asesores genéticos, oftalmólogos y ortopedistas están a disposición para responder todas las preguntas que tenga y para ofrecerles a usted y a su familia la mejor atención posible.

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es una afección genética con la que se nace, pero es posible que no note nada hasta más adelante en la vida.

La afección afecta los tejidos conjuntivos del corazón y los vasos sanguíneos. Esto significa que usted puede ser más propenso a sufrir afecciones cardíacas graves, como aneurismas, que son puntos débiles en los vasos sanguíneos que pueden abultarse o estallar, o enfermedad de las válvulas cardíacas.

Causas del síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan ocurre porque hay un defecto genético que impide que el cuerpo cree tejido conjuntivo fuerte y elástico, incluido el tejido del corazón. La mayoría de las veces, el gen de Marfan se hereda de uno de los padres. Otras veces, el gen anormal se desarrolla por sí solo.

Si tiene el síndrome de Marfan, existe un 50 % de posibilidades de transmitir el gen a sus hijos.

Síntomas del síndrome de Marfan

A veces, los signos del síndrome de Marfan son tan leves que apenas se notan. Otras veces, los síntomas pueden resultar en complicaciones que pueden poner en peligro su vida, especialmente a medida que envejece.

Las características físicas distintivas suelen ser un signo del síndrome de Marfan. Los signos pueden incluir:

• Constitución alta y delgada
• Brazos, piernas, dedos de manos y pies largos
• Pecho hundido o sobresaliente
• Columna vertebral que se curva hacia un lado, conocida como escoliosis
• Dientes apiñados
• Pie plano
• Articulaciones flexibles
• Estrías no relacionadas con el aumento o la pérdida de peso ni con el embarazo

Complicaciones del síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan puede causar una amplia variedad de complicaciones de salud. Las más graves pueden afectar las válvulas cardíacas o la aorta, la arteria principal que suministra sangre al cuerpo. Otras complicaciones pueden afectarle los ojos y otras partes del cuerpo.

El síndrome de Marfan puede provocar:

• Aneurisma aórtico o disección aórtica, cuando una parte de la pared de la aorta se estira y debilita, y puede romperse o desgarrarse y perder sangre
• enfermedad de la válvula aórtica, específicamente regurgitación aórtica, donde la válvula aórtica permite que la sangre se filtre de regreso al ventrículo izquierdo, lo que eventualmente puede causar miocardiopatía (músculo cardíaco agrandado y debilitado) o insuficiencia cardíaca
• Enfermedad de la válvula mitral, específicamente prolapso de la válvula mitral y regurgitación de la válvula mitral, donde la sangre se filtra hacia atrás y puede conducir a un soplo cardíaco, palpitaciones del corazón, falta de aire y fatiga

Complicaciones de los ojos:

• Desprendimiento de retina o lente dislocada
• Glaucoma o cataratas tempranos
• Miopía severa

Complicaciones en otras partes del cuerpo:

• Ensanchamiento del saco alrededor de la médula espinal, lo que provoca dolor, entumecimiento o debilidad en las piernas
• Estiramiento de pequeños sacos de aire en los pulmones, lo que puede provocar un colapso pulmonar

Diagnóstico del síndrome de Marfan

Debido a que el síndrome de Marfan puede causar una variedad de síntomas, el diagnóstico no siempre es simple. Nuestro equipo de especialistas tiene la experiencia y los conocimientos necesarios para diagnosticar correctamente el síndrome de Marfan y cualquier afección en desarrollo, para que usted o su ser querido puedan recibir el tratamiento adecuado lo antes posible.

Comenzaremos con un examen físico completo y le preguntaremos sobre los síntomas y los antecedentes de salud de su familia. También podríamos ordenar pruebas para usted, como:

• Imágenes radiográficas, incluida una radiografía de tórax, una tomografía computarizada o una resonancia magnética para examinarle el corazón y otras estructuras internas
• Examen ortopédico realizado por un ortopedista para examinar los huesos y las articulaciones
• Examen de la vista realizado por un oftalmólogo para examinar la salud de los ojos
• Pruebas del corazón para comprobar el funcionamiento del corazón y descartar otras afecciones, que incluyen:

• Ecocardiograma, o ecografía cardíaca, como un ecocardiograma transesofágico (ETE), que muestra el tamaño y el movimiento del corazón
• Electrocardiograma (ECG) para comprobar la actividad eléctrica y el ritmo del corazón

• Pruebas genéticas, que pueden ayudarnos a comprender si usted y su familia padecen algún tipo de trastorno del tejido conjuntivo

Obtenga más información sobre nuestras pruebas y diagnóstico cardíaco y vascular.

Tratamiento del síndrome de Marfan

Con el síndrome de Marfan, los síntomas y las complicaciones pueden variar drásticamente de los de otra persona. Por eso creemos en adaptar un plan de tratamiento solo para usted, uno que lo proteja a usted y a su corazón.

Podemos recomendar:

• Observación con citas de seguimiento anuales si los síntomas son leves
• Atención médica especializada si la afección está más avanzada, con visitas a un cardiólogo, ortopedista u oftalmólogo si la afección le afecta el corazón, los huesos o los ojos
• Antibióticos antes de someterse a un procedimiento odontológico o quirúrgico para reducir el riesgo de endocarditis infecciosa, una infección en el revestimiento interno de las cavidades y válvulas del corazón
• Evitar los deportes extenuantes, como fútbol, baloncesto y levantamiento de pesas
• Monitorización cardíaca durante el embarazo, si es una mujer con síndrome de Marfan y queda embarazada
• Tratamientos cardíacos, entre ellos:

• Medications, such as beta blockers and angiotensin receptor blockers, to treat hypertension, aortic valve disease or heart failure
• Devices to help your heart work better, such as a ventricular assist device (VAD) or implantable cardioverter defibrillator (ICD)
• Cirugía cardiovascular usando las técnicas mínimamente invasivas o a corazón abierto más avanzadas, como nuestro innovador reemplazo de válvula aórtica transcatéter (RVAT), procedimiento en el que reemplazamos la válvula aórtica dañada con una válvula artificial