Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington daña los nervios del cerebro y causa problemas con los movimientos involuntarios y los procesos de pensamiento que empeoran con el tiempo. Puede notar movimientos involuntarios y tener dificultades con las tareas mentales.

Si cree que usted o un ser querido puede tener la enfermedad de Huntington, consulte a un proveedor de Aurora Health Care para obtener más información y recibir tratamiento lo más rápido posible.

¿A qué edad aparece la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington suele aparecer en adultos entre los 30 y los 40 años. La enfermedad de Huntington ocurre más raramente en niños y adolescentes. Cuando la enfermedad de Huntington comienza a una edad más temprana, los síntomas se agravan más rápidamente que en los adultos.

Las posibilidades de que la enfermedad de Huntington se presente en un niño son bajas. La enfermedad de Huntington es muy poco frecuente, y alrededor del 6 % del total de los diagnósticos de Huntington se producen en niños y adolescentes.

Esperanza de vida de la enfermedad de Huntington

Si usted tiene la enfermedad de Huntington, su esperanza de vida disminuye. Los adultos con enfermedad de Huntington suelen vivir entre 15 y 20 años después de que comienzan los síntomas de la enfermedad de Huntington. Los niños suelen vivir entre 10 y 15 años después de que comienzan los síntomas.

Síntomas de la enfermedad de Huntington

El daño a los nervios del cerebro altera los mensajes que se transmiten desde el cerebro hacia otras partes del cuerpo. Esos mensajes alterados provocan trastornos del movimiento (discinesias) y otros síntomas de la enfermedad de Huntington.

Los movimientos espasmódicos involuntarios (corea) son los síntomas más frecuentemente asociados con la enfermedad de Huntington. En algunas personas, la enfermedad de Huntington provoca rigidez de los músculos (acinesia) o posturas inusuales e inmutables (distonía). Otro síntoma de la enfermedad de Huntington, la hiperreflexia, produce reflejos de estiramiento inesperados en los músculos. Los brazos o las piernas pueden agitarse repentinamente.

En cada persona se dan diferentes combinaciones de estos síntomas y empeoran con el tiempo, lo que dificulta tanto los movimientos grandes como los pequeños.

Otros posibles síntomas de la enfermedad de Huntington incluyen:

• Temblores
• Movimientos oculares inusuales
• Dificultad para hablar
• Insomnio
• Falta de energía
• Cansancio
• Convulsiones

También puede tener problemas para tragar y comer, lo que puede provocar una pérdida excesiva de peso. Si el ahogo se convierte en un problema, puede provocar infecciones en los pulmones.

Síntomas mentales y emocionales de la enfermedad de Huntington

Junto con estos síntomas físicos, la enfermedad de Huntington a menudo causa trastornos mentales que conducen perder la capacidad de tomar decisiones y la capacidad de aprender cosas nuevas o de expresar los pensamientos en palabras. Debido a la naturaleza gradualmente debilitante de los síntomas de la enfermedad de Huntington, las personas a veces se retraen de las situaciones sociales.

Los cambios en las capacidades físicas y mentales empeoran con el tiempo y provocan la incapacidad de trabajar, conducir o realizar tareas de autocuidado. Algunas personas tienen cambios graves de comportamiento, que incluyen cambios bruscos del estado de ánimo, irritabilidad, depresión, arrebatos de ira y pérdida de contacto con la realidad. Sin embargo, muchas personas con la enfermedad de Huntington conservan suficiente capacidad mental para expresarse y ser conscientes de su entorno.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?

Para diagnosticar la enfermedad de Huntington, el médico le hará un examen físico y le preguntará acerca de su historia clínica personal y antecedentes familiares. Evaluará los reflejos, equilibrio, tono muscular, audición, marcha, movimientos y habilidades mentales.

Las pruebas de imagen cerebral, como la resonancia magnética (MRI), evaluarán si ha habido cambios en su cerebro que indiquen la enfermedad de Huntington u otras condiciones. Los análisis de sangre pueden ayudar a descartar otras afecciones. El médico también puede consultar con otros especialistas, como psiquiatras, neurólogos o patólogos del habla, para ayudarle a afrontar el diagnóstico o tratamiento.

Se pueden pedir pruebas genéticas para confirmar o rechazar la posibilidad de la enfermedad de Huntington. Hay pruebas prenatales disponibles para personas que estén preocupadas por transmitir la enfermedad a un hijo.

Tratamientos para la enfermedad de Huntington

Los tratamientos para la enfermedad de Huntington se centran en controlar los síntomas, porque no existe cura ni manera de prevenir la enfermedad.

Hay medicamentos disponibles para el tratamiento de la enfermedad de Huntington para controlar las alucinaciones, los delirios, los arrebatos violentos, la depresión, la ansiedad y la corea de Huntington.

Es importante estar atento a los efectos secundarios de los medicamentos, como fatiga, inquietud y sensación de excitación excesiva. El médico puede ayudarle a tomar decisiones sobre qué medicamentos son mejores para usted.

Se están haciendo ensayos clínicos para buscar nuevos tratamientos para la enfermedad de Huntington. Junto con otros temas, los investigadores están explorando las bases celulares de la enfermedad de Huntington. Están analizando cosas como:

• Cómo otros cambios en el gen de Huntington afectan la enfermedad
• Señalización química entre las células del cerebro
• Optogenética, donde se utilizan rayos de luz para tratar las neuronas en animales
• Biomarcadores (partes de células) que pueden predecir, diagnosticar o monitorear la enfermedad de Huntington
• Estudio con células madre donadas por personas con enfermedad de Huntington

Informe al médico si está interesado en participar en ensayos clínicos.