Neuropatía motora sensorial hereditaria (HSMN)

La neuropatía motora sensorial hereditaria (HSMN) es un grupo de trastornos genéticos que afectan el sistema nervioso periférico, caracterizados por la degeneración progresiva de los nervios motores y sensoriales.

Este grupo de trastornos incluye afecciones genéticas como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y la atrofia muscular peroneal. Ambos trastornos provocan dificultades que impactan la vida cotidiana.

El equipo de neurólogos expertos de Aurora Health Care lo ayudará a comprender las complejidades de la neuropatía motora sensorial hereditaria y a crear un plan de tratamiento personalizado para ayudarlo a vivir con esta afección y mejorar su calidad de vida.

¿Qué es la neuropatía motora sensorial hereditaria?

La HSMN se refiere a un grupo de trastornos neurológicos hereditarios caracterizados por daño progresivo a los nervios periféricos. There are stark differences between HSNM and peripheral neuropathy despite both conditions impacting the same nerves.

La HSMN es causada principalmente por mutaciones genéticas que afectan la estructura o función de las proteínas involucradas en la función y el mantenimiento del sistema nervioso periférico.

Los nervios periféricos son responsables de transmitir las señales entre el cerebro, la médula espinal y los músculos y órganos sensoriales del cuerpo. Si tiene HSMN, con el tiempo estos nervios dejan de responder y causan síntomas como debilidad muscular, disminución de la sensibilidad y reflejos anormales.

La gravedad y los síntomas específicos pueden ser diferentes para cada persona, incluso dentro de familias donde esta afección es frecuente.

Síntomas de la neuropatía motora sensorial hereditaria

La neuropatía motora sensorial hereditaria tiene una variedad de síntomas que afectan tanto las funciones sensoriales como las motrices.

Los síntomas de la HSMN pueden variar en gravedad y presentación, pero generalmente incluyen alteraciones en la sensación y el movimiento.

Síntomas sensoriales

Los síntomas sensoriales de la HSMN a menudo implican cambios en la sensación y la percepción. Si tiene HSMN, puede experimentar:

• Entumecimiento
• Sensaciones de hormigueo
• Capacidad reducida para sentir dolor o cambios de temperatura

Los síntomas sensoriales pueden afectar diversas partes del cuerpo, incluidas las manos, los pies y las extremidades.

Síntomas motores

Los síntomas motores de la HSMN generalmente se manifiestan como debilidad, atrofia muscular y dificultades con la coordinación y el equilibrio.

Las personas afectadas pueden tener problemas para caminar, correr o realizar tareas que requieran habilidades motrices finas. La debilidad muscular puede progresar con el tiempo y provocar importantes alteraciones de la movilidad.

Es importante comprender que los síntomas pueden presentarse de manera muy diferente en cada persona con HSMN. Si bien ciertos síntomas pueden ser comunes, como anomalías sensoriales y debilidad muscular, la gravedad y las manifestaciones específicas pueden variar ampliamente.

Diagnóstico de la neuropatía motora sensorial hereditaria

El diagnóstico de HSMN implica una combinación de un examen físico, una revisión de su historia clínica y síntomas, y pruebas neurológicas e imágenes digitales.

El proveedor comenzará por elaborar una historia clínica detallada, incluidos los síntomas experimentados y cualquier antecedente familiar de trastornos neurológicos y genéticos. Durante el examen físico, el proveedor le hará un examen neurológico para evaluar la fuerza muscular, la sensibilidad, los reflejos y la coordinación.

El proveedor también puede recomendar pruebas de la función nerviosa y pruebas por imágenes para identificar el tipo, la ubicación y el alcance de cualquier daño en los nervios. En casos poco frecuentes, se puede recomendar una biopsia de nervio para examinar una pequeña muestra de tejido nervioso bajo el microscopio.

Pruebas de imágenes

• Tomografía computarizada: Las tomografías computarizadas de la columna pueden mostrar discos herniados, estenosis espinal (estrechamiento del conducto espinal), tumores e irregularidades óseas que pueden afectar los nervios.
• MRI: Una resonancia magnética de la médula espinal puede revelar tumores o compresión de la raíz nerviosa, también conocida como “nervio pinzado”, que podría estar causando la HSMN.

Pruebas de la función nerviosa

• Estudios de conducción nerviosa (ECN): Los ECN se utilizan comúnmente para evaluar la función de los nervios periféricos. Esta prueba consiste en aplicar pequeñas descargas eléctricas a los nervios y registrar la velocidad y la intensidad de las señales nerviosas. Las anomalías en la conducción nerviosa pueden indicar daño nervioso, característico de la HSMN.
• Electromiografía (EMG): An electromyography test evaluates the electrical activity of muscles. Puede ayudar a diferenciar entre trastornos musculares y trastornos nerviosos al detectar anomalías en la respuesta muscular a la estimulación nerviosa.

Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas pueden confirmar la presencia de mutaciones genéticas específicas asociadas con la HSMN, como mutaciones en los genes relacionadas con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o la atrofia muscular peroneal. Las pruebas genéticas pueden implicar la toma de muestras de sangre u otras muestras de tejido para identificar mutaciones.

Tratamiento de la neuropatía motora sensorial hereditaria

El tratamiento de la HSMN se centra en controlar los síntomas y mejorar la función y la calidad de vida. Si bien no existe cura para la HSMN, hay diversas intervenciones y terapias que pueden ayudar a aliviar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad.

Algunas opciones de tratamiento comunes para la HSMN incluyen:

• Fisioterapia: Physical therapy plays a crucial role in managing HMSN by improving muscle strength, flexibility and coordination.
• Terapia ocupacional: Occupational therapy focuses on maximizing independence and function in daily activities.
• Uso de dispositivos ortopédicos: Las ortesis, como dispositivos ortopédicos y férulas, pueden brindar apoyo y estabilidad, ayudando a mejorar la marcha y la función.
• Manejo del dolor: Las estrategias de manejo del dolor pueden incluir analgésicos de venta libre, como ibuprofeno o naproxeno, o medicamentos recetados, como antidepresivos o anticonvulsivos.
• Ayudas para la movilidad: Pueden ser necesarios dispositivos de asistencia, como bastones, andadores o sillas de ruedas para personas con problemas de movilidad significativos.

El equipo de atención trabajará de manera coordinada para abordar los síntomas de manera integral y centrarse en la atención personalizada.

Vivir con neuropatía motora sensorial hereditaria

Vivir con HSMN presenta desafíos específicos, pero con el manejo y el apoyo adecuados, puede llevar una vida plena.

Si bien la HSMN es una afección progresiva, la perspectiva a largo plazo varía según el tipo específico de HSMN que tenga y los factores individuales. Algunas personas pueden experimentar síntomas leves que permanecen estables a lo largo del tiempo, mientras que otras pueden enfrentar desafíos más importantes con la movilidad y la función.

La intervención temprana es fundamental para el manejo eficaz de la HSMN. Un enfoque multidisciplinario que involucre a varios proveedores, incluidos neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y especialistas en salud mental, puede abordar sus necesidades individuales.